-
02.12.2021
Дональд Трамп заявил, что принц Гарри пожалеет о браке с Меган Маркл -
02.12.2021
Алек Болдуин впервые дал интервью после гибели Галины ХатчинсАлек Болдуин дал первое интервью после трагедии на съёмочной...
-
02.12.2021
Бен Аффлек рассказал о воссоединении с Дженнифер Лопес: «Это великая история любви»Оскароносный режиссер и актер Бен Аффлек впервые прокомментировал воссоединение...
-
02.12.2021
Красивое лицо невозможно без аккуратных, ухоженных бровей. Если у вас от природы густые брови, то вам стоит просто немного подкорректировать их форму, если же редкие, то расстраиваться не стоит, ведь существует множество...
-
02.12.2021
Еще в Древнем Египте было модным делать тонкие брови с помощью восковой эпиляции и рисовать их длинными до висков. Чтобы быть красивой, важно подбирать не только правильную форму бровей, но и их цвет. Читать полностью →
-
02.12.2021
Каждая леди хранит волнующие воспоминания о вожделенной маминой косметичке и первых выдающихся экспериментах с тенями, помадами, румянами... Стремление к красоте у нас в крови, и буквально с первых лет жизни девочка испытывает...
-
02.12.2021
Девушки со светло-русыми волосами и серо-голубыми глазами являются представительницами истинно славянского типа внешности. Макияж для них подобрать довольно просто, главное, выбрать подходящие оттенки. Читать полностью →
Диагноз классической формы болезни Тау-Sachs
Лабораторные исследования. В мазке крови определяются единичные вакуолизированные лейкоциты. Общий холестерол и общие жиры в сыворотке слегка снижены. Повышен уровень сиаловой кислоты иа2-глобулиновой фракции. Для заболевания характерно резкое снижение активности ГОТ и ЛДГ в сыворотке и ликворе, а также и F-1-Р-альдолазы в сыворотке. Диагноз классической формы болезни Тау-Sachs ставится на основании клинической картины, гистологического и химического наследования биопсийного материала слизистой оболочки кишечника. Абсолютным доказательством является резкое снижение активности гексоаминидазы А в тканевых гомогенатах, лейкоцитах и культурах фибробластов. В последнее время используют искусственный субстрат для энзимной реакции — 4-метилумбелиферил-Р-а-Ы-ацетил-галактозаминидазу, способствующую флюорометрическому определению энзимной активности у больных и гетерозиготных носителей в минимальных количествах сыворотки. Классическая инфантильная форма болезни Тау-Sachs имеет ряд вариантов, различающихся по времени наступления первых клинических проявлений и по тяжести течения: конгенитальная, поздняя инфантильная, ювенильная и поздняя формы. Описаны и нейровис-церальные формы, при которых наряду с неврологическими проявлениями наблюдаются спленомегалия и значительное накопление ганглиозидов в висцеральных органах. При этих формах в тканях определяют GM2- и СМ3-ганглиозиды и соответствующие асиалоганглиозиды. При нейровисцеральной форме, описанной Sandhof и Pilz, установлен тотальный дефицит гексоаминидазы А и В, но активность гексоаминидазы С сохранена. Так как в мозге накапливается GMj-ганглиозид и соответствующий асиалоганглиозиду, в висцеральных органах и особенно в почках, селезенке и печени наблюдается повышение церамидтетрагексозида (глобозида), разлагающегося гексоаминидазой В. Энзимный блок, вероятно, детерминирован мутантным геном, отличным от такового при болезни Тау — Sachs.
Читайте так же:
-
Как подготовиться к зачатию ребенка? Полезные советы для будущих мам
Многие семейные пары, приняв решение стать родителями, искренне недоумевают: а зачем что-то планировать, если ребенок еще даже не зачат? Врачи же абсолютно уверены, что планирование зачатия, а не только беременности – вовсе...
-
Народные приметы о беременности
В давние времена у многих народов существовали различные приметы и суеверия в отношении беременных женщин, причем многие приметы дошли и до наших дней. Что это — обычные суеверия или особые правила, призванные защитить...
-
Беременность после удаления внутриматочной спирали
Способов предохранения от нежелательной беременности сегодня довольно много. Один из них предполагает введение спирали в полость матки. Вероятность того, что женщина сможет забеременнеть со спиралью, ничтожно мала, поэтому...
-
Что принимать беременным при температуре
Беременность - один из самых прекрасных периодов в жизни женщины. Но редкая беременность протекает гладко. Иногда во время беременности у женщины может подняться температура. В этом случае важно определить причину ее повышения...
-
Как избавиться от белка в моче при беременности
Во время беременности все системы организма женщины претерпевают глобальные изменения, большую нагрузку испытывает прежде всего мочеполовая система. Поэтому важно контролировать анализ мочи, чтобы вовремя выявить первые...
-
28.03.2023
Когда наступает менопауза, чем она отличается от постменопаузы и как устраняются симптомы современным лекарственным средством ЛивиалМенопауза, это тот процесс, которого нельзя избежать женщинам, достигшим возрастного порога, около 45-55 лет и связан с постепенным уменьшением...
-
02.12.2021
Выращиваем кукурузу: для еды, хранения и защиты от сквозняковСладкие зерна кукурузы – любимое лакомство многих детей и взрослых, но использовать культуру можно намного шире. Полностью зрелые зерна...
-
02.12.2021
Польза редиса: что скрывает первый овощ на весеннем столеРедис – самый ранний, а значит, один из самых желанных гостей на нашем столе. И, конечно, его хочется есть ежедневно – сказывается зимняя нехватка...
