-
02.12.2021
Дональд Трамп заявил, что принц Гарри пожалеет о браке с Меган Маркл -
02.12.2021
Алек Болдуин впервые дал интервью после гибели Галины ХатчинсАлек Болдуин дал первое интервью после трагедии на съёмочной...
-
02.12.2021
Бен Аффлек рассказал о воссоединении с Дженнифер Лопес: «Это великая история любви»Оскароносный режиссер и актер Бен Аффлек впервые прокомментировал воссоединение...
-
02.12.2021
Красивое лицо невозможно без аккуратных, ухоженных бровей. Если у вас от природы густые брови, то вам стоит просто немного подкорректировать их форму, если же редкие, то расстраиваться не стоит, ведь существует множество...
-
02.12.2021
Еще в Древнем Египте было модным делать тонкие брови с помощью восковой эпиляции и рисовать их длинными до висков. Чтобы быть красивой, важно подбирать не только правильную форму бровей, но и их цвет. Читать полностью →
-
02.12.2021
Каждая леди хранит волнующие воспоминания о вожделенной маминой косметичке и первых выдающихся экспериментах с тенями, помадами, румянами... Стремление к красоте у нас в крови, и буквально с первых лет жизни девочка испытывает...
-
02.12.2021
Девушки со светло-русыми волосами и серо-голубыми глазами являются представительницами истинно славянского типа внешности. Макияж для них подобрать довольно просто, главное, выбрать подходящие оттенки. Читать полностью →
Энзимопатии углеводного обмена
Первое описание этого наследственного заболевания принадлежит венскому педиатру v. Reuss (1908). Заболевание представляет собой врожденное нарушение галактозного обмена и передается по ауто-сомно-рецессивному пути. Средняя частота патологического гена составляет 1 : 268, а частота заболевания в популяции варьирует от 1 : 68 000 новорожденных (Великобритания) до 1 : 17 500 (США). Галактоземия является наглядным примером наследственного заболевания обмена, которое при ранней диагностике поддается диетотерапии и при лечении которого ясно прослеживается взаимодействие между наследственным фактором и внешней средой (галактозой пищи). Патогенез связан с блоком в процессе распада галактозы до глюкозы, протекающего в несколько фаз и осуществляющегося под действием энзимов галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, галактоки-назы и др.. Первую фазу составляет трансформирование галактозы в галактозо-1-фосфат в присутствии АТФ. Эта реакция катализируется галактокиназой. После этого галактозо-1-фосфат фиксируется на специфическом нуклеотиде — уридиндифосфоглюкозе (УДФГ) для образования уридиндифосфогалактозы (УДФГал) и глюкозо-1-фосфата, которые включаются в процесс гликогенеза и гликогенолиза. Эта реакция совершается под влиянием галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы и фосфатгалактотрансферазы. После этого УДФ-галактоза трансформируется в УДФГ через УДФ-галак-тозо-4-эпимеразу. Галактозо-1-фосфат может быть трансформирован в УДФ-галактозо-4-эпимеразу через УДФ-галактозо-пирофосфорилазу в присутствии уридинтрифосфата (УТФ).
Читайте так же:
-
Как подготовиться к зачатию ребенка? Полезные советы для будущих мам
Многие семейные пары, приняв решение стать родителями, искренне недоумевают: а зачем что-то планировать, если ребенок еще даже не зачат? Врачи же абсолютно уверены, что планирование зачатия, а не только беременности – вовсе...
-
Народные приметы о беременности
В давние времена у многих народов существовали различные приметы и суеверия в отношении беременных женщин, причем многие приметы дошли и до наших дней. Что это — обычные суеверия или особые правила, призванные защитить...
-
Беременность после удаления внутриматочной спирали
Способов предохранения от нежелательной беременности сегодня довольно много. Один из них предполагает введение спирали в полость матки. Вероятность того, что женщина сможет забеременнеть со спиралью, ничтожно мала, поэтому...
-
Что принимать беременным при температуре
Беременность - один из самых прекрасных периодов в жизни женщины. Но редкая беременность протекает гладко. Иногда во время беременности у женщины может подняться температура. В этом случае важно определить причину ее повышения...
-
Как избавиться от белка в моче при беременности
Во время беременности все системы организма женщины претерпевают глобальные изменения, большую нагрузку испытывает прежде всего мочеполовая система. Поэтому важно контролировать анализ мочи, чтобы вовремя выявить первые...
-
28.03.2023
Когда наступает менопауза, чем она отличается от постменопаузы и как устраняются симптомы современным лекарственным средством ЛивиалМенопауза, это тот процесс, которого нельзя избежать женщинам, достигшим возрастного порога, около 45-55 лет и связан с постепенным уменьшением...
-
02.12.2021
Выращиваем кукурузу: для еды, хранения и защиты от сквозняковСладкие зерна кукурузы – любимое лакомство многих детей и взрослых, но использовать культуру можно намного шире. Полностью зрелые зерна...
-
02.12.2021
Польза редиса: что скрывает первый овощ на весеннем столеРедис – самый ранний, а значит, один из самых желанных гостей на нашем столе. И, конечно, его хочется есть ежедневно – сказывается зимняя нехватка...
