-
02.12.2021
Дональд Трамп заявил, что принц Гарри пожалеет о браке с Меган Маркл -
02.12.2021
Алек Болдуин впервые дал интервью после гибели Галины ХатчинсАлек Болдуин дал первое интервью после трагедии на съёмочной...
-
02.12.2021
Бен Аффлек рассказал о воссоединении с Дженнифер Лопес: «Это великая история любви»Оскароносный режиссер и актер Бен Аффлек впервые прокомментировал воссоединение...
-
02.12.2021
Красивое лицо невозможно без аккуратных, ухоженных бровей. Если у вас от природы густые брови, то вам стоит просто немного подкорректировать их форму, если же редкие, то расстраиваться не стоит, ведь существует множество...
-
02.12.2021
Еще в Древнем Египте было модным делать тонкие брови с помощью восковой эпиляции и рисовать их длинными до висков. Чтобы быть красивой, важно подбирать не только правильную форму бровей, но и их цвет. Читать полностью →
-
02.12.2021
Каждая леди хранит волнующие воспоминания о вожделенной маминой косметичке и первых выдающихся экспериментах с тенями, помадами, румянами... Стремление к красоте у нас в крови, и буквально с первых лет жизни девочка испытывает...
-
02.12.2021
Девушки со светло-русыми волосами и серо-голубыми глазами являются представительницами истинно славянского типа внешности. Макияж для них подобрать довольно просто, главное, выбрать подходящие оттенки. Читать полностью →
Генерализованный ганглиозидоз. Болезнь Graig — Norman
Описан Graig и Norman в 1959 г. Болезнь обозначается как болезнь Тау — Sachs с висцеральной локализацией, псевдоНиНег, или как нёйровисцеральный ганглиозидоз. Заболевание проявляется в первые годы жизни с преобладанием неврологической симптоматики. В мозговой ткани накапливаются нормально большие количества ганглиозида GMX, который является в норме главным мозговым ганглиозидом. Доказано, что ОМганглиозид накапливается и в висцеральных органах — селезенке, печени, костном мозге, легких, лимфатических узлах. С этим связано и умеренное увеличение селезенки. Дефицитным энзимом является ганглиозид GMP-галактозидаза. Из печени человека изолированы три изоэнзима. Пренатальное определение энзимного дефекта осуществляется посредством использования хромогенных или флюорогенных искусственных субстратов, производных GMj-галактозидов. Описана так называемая ювенильная форма генерализованного ганглиозида (болезнь Terry). В группу липидозов включаются и другие редкие генетические заболевания, такие, как фуколипидоз, связанный с врожденным дефицитом лизосомного энзима а-фукозидазы; врожденный дефицит ганглиозиднейраминидазы; врожденный дефицит церамидазы (Болезнь Farber) и др. Следует упомянуть и болезнь с накоплением холестероловых эфиров и подобную ей болезнь Wohlman, когда существует врожденный дефицит кислой лизосомной липазы. Болезнь Wohlman клинически напоминает болезнь Niemann-Pick и обыкновенно смешивается с ней. Заболевание проявляется в неонатальном периоде замедленным развитием пораженных детей, тяжелой гепатоспленомегалией, прогрессирующей атаксией и деменцией и наличием многочисленных кальцифика-тов в надпочечниках. В крови определяются вакуолизированные лимфоциты. В клетках РЭС накапливаются холестероловые эфиры, хо-лестанол и триглицериды. Заболевание заканчивается летальным исходом к 6-му месяцу жизни.
Читайте так же:
-
Как подготовиться к зачатию ребенка? Полезные советы для будущих мам
Многие семейные пары, приняв решение стать родителями, искренне недоумевают: а зачем что-то планировать, если ребенок еще даже не зачат? Врачи же абсолютно уверены, что планирование зачатия, а не только беременности – вовсе...
-
Народные приметы о беременности
В давние времена у многих народов существовали различные приметы и суеверия в отношении беременных женщин, причем многие приметы дошли и до наших дней. Что это — обычные суеверия или особые правила, призванные защитить...
-
Беременность после удаления внутриматочной спирали
Способов предохранения от нежелательной беременности сегодня довольно много. Один из них предполагает введение спирали в полость матки. Вероятность того, что женщина сможет забеременнеть со спиралью, ничтожно мала, поэтому...
-
Что принимать беременным при температуре
Беременность - один из самых прекрасных периодов в жизни женщины. Но редкая беременность протекает гладко. Иногда во время беременности у женщины может подняться температура. В этом случае важно определить причину ее повышения...
-
Как избавиться от белка в моче при беременности
Во время беременности все системы организма женщины претерпевают глобальные изменения, большую нагрузку испытывает прежде всего мочеполовая система. Поэтому важно контролировать анализ мочи, чтобы вовремя выявить первые...
-
28.03.2023
Когда наступает менопауза, чем она отличается от постменопаузы и как устраняются симптомы современным лекарственным средством ЛивиалМенопауза, это тот процесс, которого нельзя избежать женщинам, достигшим возрастного порога, около 45-55 лет и связан с постепенным уменьшением...
-
02.12.2021
Выращиваем кукурузу: для еды, хранения и защиты от сквозняковСладкие зерна кукурузы – любимое лакомство многих детей и взрослых, но использовать культуру можно намного шире. Полностью зрелые зерна...
-
02.12.2021
Польза редиса: что скрывает первый овощ на весеннем столеРедис – самый ранний, а значит, один из самых желанных гостей на нашем столе. И, конечно, его хочется есть ежедневно – сказывается зимняя нехватка...
